Schwangerschaft

Nichtinvasive pränatale Tests verstehen

Nichtinvasive Pränataltests (NIPT) sind eine Methode, um nach genetischen Störungen zu suchen, indem das Blut der Mutter untersucht wird. Sie können es auch als nichtinvasives pränatales Screening (NIPS) hören. Das ist dasselbe. Diese Tests funktionieren, indem sie eine kleine Menge des finden die DNA des Babys die im Blutkreislauf der Mutter zirkuliert, bekannt als zellfreie DNA oder cfDNA. Das Blut wird auf die gleiche Weise wie jede andere Laborarbeit entnommen und an ein Labor geschickt, um es auf eine Vielzahl von genetischen Störungen zu untersuchen. Es werden einige Tests angeboten – welcher Test Ihnen angeboten wird, hängt von dem Labor ab, das Ihr Arzt normalerweise verwendet. Einige der Testnamen sind:


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  • MaterniT21 Plus
  • Sichtbarkeit
  • Panorama
  • überprüfen

Wer sollte es tun?

Das American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) empfiehlt jetzt Gentests durch Screening (NIPT) oder diagnostische Tests (Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie) für jede schwangere Frau.

Wenn Ihr Arzt Ihnen ein Screening empfiehlt, machen Sie sich keine Sorgen. Es ist nicht unbedingt, weil er oder sie vermutet, dass etwas nicht stimmt. Traditionell wurden diese Arten von Tests und Screenings nur für Frauen empfohlen, die älter als fünfunddreißig waren oder eine genetische Störung in der Familie hatten. Die Empfehlung wurde dann auf ältere Väter ausgeweitet. Jetzt sind die Screenings sicherer und leichter verfügbar, sodass sie häufiger empfohlen werden.

Eine Sache, an die manche Familien vorher nicht denken, ist, was passieren wird, wenn der Test positiv ist, was darauf hinweist, dass Ihre Schwangerschaft einem erhöhten Risiko für ein genetisches Problem ausgesetzt ist. Dies ist sicherlich eine Diskussion, zu der wir Sie ermutigen würden, mit Ihrem Praktiker und Ihrem Partner zu führen. Eine Sache, die Sie sich merken sollten, ist, dass diese Tests als Screening-Test gelten, was bedeutet, dass sie Ihnen nur Aufschluss über ein erhöhtes Risiko geben können, dass Ihr Baby ein genetisches Problem hat, nicht unbedingt über das definitive Vorhandensein von genetischen Problemen. Sie benötigen einen diagnostischen Test, um eine endgültige Antwort auf den genetischen Status Ihres Babys zu erhalten.

Beachten Sie, dass, wenn Sie fettleibig oder krankhaft fettleibig sind, ein erhöhtes Risiko besteht, dass der Test bei Ihnen nicht funktioniert, was bedeutet, dass kein Ergebnis angezeigt wird. Dies bedeutet, dass dies möglicherweise nicht das beste Screening für Sie ist, wenn Sie über zweihundertfünfzig Pfund wiegen. NIPT kann auch Einschränkungen haben, wenn Sie mit Zwillingen oder anderen Mehrlingen schwanger sind.


Wann machst du es?

Sie können bereits ab der neunten Schwangerschaftswoche mit der Anwendung von NIPT-Tests beginnen. Idealerweise findet dieses Gespräch so früh wie möglich in der Schwangerschaft statt, inklverywellfamily.com. Dieses Timing gibt Ihnen mehr Zeit, um Ihre Optionen für das Screening auf der Grundlage Ihrer medizinischen und familiären Vorgeschichte zu besprechen, sowie die Möglichkeit, Screening-Möglichkeiten im ersten Trimester wie die Nackenfaltenuntersuchung mit Ultraschall zu nutzen.

Wonach sucht es?

Diese Screenings suchen nur nach den häufigsten genetischen Störungen. Beachten Sie, dass, da mehrere verschiedene NIPT-Marken verfügbar sind, jede möglicherweise ein etwas anderes Panel mit dem hat, wonach sie im Labor sucht. Hier ist, was am wahrscheinlichsten im Test enthalten ist:


Es gibt auch andere Dinge, die Ihnen einige NIPTs sagen werden. Dies kann Ihre beinhalten Rh-Status des Babys , das Geschlecht Ihres Babys usw. Diese können jedoch je nach Test, den Ihr Arzt verwendet, variieren.

Wie genau ist es?

Wenn Sie sich die Anzeigen für ein einzelnes Labor ansehen, das einen bestimmten Test durchführt, werden normalerweise sehr hohe Genauigkeitsraten angegeben. Dies ist für die meisten Menschen irreführend, da die Tests zur Überprüfung der Genauigkeit in einer Population mit einer höheren Rate genetischer Probleme durchgeführt wurden. Dies bedeutet, dass es möglicherweise nicht so auf eine allgemeine Population von schwangeren Frauen bezogen werden kann. Wir können Ihnen auch nicht sagen, wie wahrscheinlich es ist, dass Ihr Baby wirklich ein genetisches Problem hat, wenn Sie einen positiven Screening-Test haben.


Was kommt nach NIPT?

Wenn Sie einen NIPT-Test haben, der darauf hinweist, dass Ihr Baby möglicherweise ein genetisches Problem hat, werden Sie beraten. Diese Beratung beinhaltet normalerweise ein ausführliches Gespräch mit einem genetischen Berater, der Ihre persönliche und medizinische Vorgeschichte durchgeht und erklärt, welche anderen Tests verfügbar sind. Früh in der Schwangerschaft wird die Chorionzottenbiopsie (CVS) verwendet und nach der vierzehnten Schwangerschaftswoche können Sie auch eine machen Amniozentese .

Diese gelten eher als diagnostische Tests als als Screening-Tests. Dies bedeutet, dass sie tatsächlich eine Diagnose stellen und nicht nur angeben, wie hoch Ihr Risiko ist, ein Baby mit einem genetischen Problem zu bekommen. Diese Tests sind genauer, bergen aber auch ein geringes Risiko für die Schwangerschaft. Bei einem erfahrenen Anbieter liegt das Risiko einer Fehlgeburt nach diesen Tests laut ACOG bei 0,1 bis 0,3 Prozent. Dieses Risiko ist unabhängig von der Diagnose einer genetischen Anomalie.

Andere Gentests

Es ist wichtig zu beachten, dass NIPT nicht auf Neuralrohrdefekte wie Spina bifida oder Anenzephalie untersucht. Deshalbverywellfamily.comund/oder mütterliches Serum-Alpha-Feto-Protein (MSAFP) sollten den Eltern weiterhin angeboten werden. Einige Eltern entscheiden sich aus verschiedenen Gründen möglicherweise auch dafür, genetische Screening-Tests zu überspringen, und ziehen es vor, direkt zu den diagnostischen Tests zu gehen. Wenn Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Hebamme über Ihre Vorlieben, Ihre Krankengeschichte und andere Faktoren sprechen, einschließlich dessen, was Sie tun oder nicht tun würden, wenn Sie die Diagnose einer genetischen Störung erhalten, wird Ihnen dies helfen, ein Gespräch zu führen und den richtigen Weg für Sie und Ihre Familie zu wählen Familie.

Verzicht auf Gentests

Einige Familien werden auch die Entscheidung treffen, den Gentest zu überspringen, sei es ein Screening-Test oder ein diagnostischer Test. Ihr Arzt sollte nicht versuchen, Sie zu einer anderen Wahl zu zwingen, aber es sollte eine Diskussion über die Vorteile und Risiken aller Optionen geführt werden. ACOG, die American Academy of Nurse Midwives (ACNM) und andere medizinische Organisationen unterstützen Ihr Recht, genetische Screenings und Tests abzulehnen.


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