Schwangerschaft

Schwangerschaft und angeborene Anomalien

Eine angeborene Anomalie oder genetische Störung ist ein Gesundheitszustand, mit dem ein Baby geboren wird. Es kann durch ein chromosomales, erbliches oder umweltbedingtes Problem verursacht werden. In einigen Fällen ist die Ursache einer genetischen Störung jedoch nicht bekannt.


Nach Angaben der U.S. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) werden etwa 3 % der Babys mit angeborenen Anomalien geboren. Hier ist ein Überblick über einige der genetischen Störungen, die werdende Eltern oft beunruhigen, zusammen mit den Ursachen, Risikofaktoren und vorgeburtlichen Tests, die genetische Probleme erkennen und diagnostizieren.

Risikofaktoren

Babys mit angeborenen Problemen werden oft von Eltern geboren, die keine Risikofaktoren haben. Die folgenden Risikofaktoren erhöhen jedoch die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einer genetischen Störung zu bekommen:

  • Exposition gegenüber Drogen oder bestimmten Infektionen
  • Familiengeschichte einer genetischen Störung
  • Folsäuremangel
  • In-vitro-Fertilisation (IVF) oder andere Verfahren, die das Ei und das Sperma manipulieren
  • verywellfamily.com(Zwillinge oder mehr)
  • Frühere Schwangerschaft, die eine angeborene Anomalie beinhaltete
  • Gesundheitszustand vor der Schwangerschaft, wie Diabetes
  • Schwangerschaft über 35 Jahre
  • Drogenkonsum in der Freizeit
  • Rauchen

Chromosomenstörungen

Chromosomenstörungen werden durch ein zusätzliches oder fehlendes Chromosom verursacht. Manchmal ist eine falsche Anzahl von Chromosomen mit dem Leben nicht vereinbar, und diese Schwangerschaften enden oft in einer Fehlgeburt. Einige chromosomale Erkrankungen können jedoch behandelt werden und die Betroffenen können ein erfülltes Leben genießen.

  • Down-Syndrom : Das Down-Syndrom ist die häufigste Chromosomenanomalie und tritt bei etwa einer von 700 Geburten in den USA auf. Die Chancen steigen jedoch mit dem Alter der Mutter. Es gibt viele Unterstützungsangebote für Familien mit einem Kind, das mit Down-Syndrom geboren wurde.
  • Klinefelter-Syndrom : Diese Störung führt dazu, dass Männer ein zusätzliches X-Chromosom erhalten. Es tritt bei ungefähr einer von 500 bis 1.000 Geburten auf, obwohl Forscher glauben, dass bis zu 75 % der Männer nie diagnostiziert werden. Jungen mit Klinefelter-Syndrom produzieren weniger Testosteron, sind oft groß und haben möglicherweise Lernschwierigkeiten.
  • Patau-Syndrom (Trisomie 18) und Edward-Syndrom (Trisomie 13) : Trisomie 18 und Trisomie 13 sind seltener als das Down-Syndrom. Sie sind auch schwerwiegender, verursachen Probleme mit der Lernfähigkeit und betreffen fast jedes Organ im Körper. Säuglinge, die mit einem der beiden Syndrome geboren werden, überleben oft ihr erstes Lebensjahr nicht.
  • Turner-Syndrom : Turner-Syndrom, eine seltene Erkrankung, die nur bei Frauen auftritt, betrifft eines von 2.500 Babys. Anstatt zwei Geschlechtschromosomen zu bekommen, haben betroffene Babys nur das X-Chromosom. Das Turner-Syndrom betrifft in den meisten Fällen Körpergröße und Fruchtbarkeit, aber nicht die Intelligenz. Mit Überwachung und Behandlung können Frauen mit Turner-Syndrom ein gesundes Leben führen.

Erbliche Störungen

Erbkrankheiten werden von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben. Meistens sind Erbkrankheiten rezessiv, was bedeutet, dass zwei Gene für diese Störung (eines von jedem Elternteil) benötigt werden, damit sie sich beim Baby zeigt.


Bestimmte ethnische Gruppen tragen mit größerer Wahrscheinlichkeit Gene für bestimmte genetische Störungen. Wenn Eltern denselben angestammten Hintergrund haben, steigt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit bestimmten genetischen Erkrankungen zu bekommen.

Auch wenn die nachstehenden Erkrankungen bei bestimmten Gruppen häufiger vorkommen, sind sie insgesamt dennoch selten.


  • Beta-Thalassämie ist eine genetisch bedingte Blutkrankheit, die häufiger bei Menschen aus dem Mittelmeerraum auftritt. Dieser Zustand ist ziemlich häufig und beeinflusst, wie der Körper rote Blutkörperchen bildet, was zu Anämie führt.
  • Zystische Fibrose (CF) ist eine seltene genetische Störung, die häufiger bei Menschen europäischer Abstammung vorkommt. Mukoviszidose betrifft die Lunge und andere Organsysteme. Die meisten Patienten haben eine Lebenserwartung von 30 bis 40 Jahren, obwohl medizinische Behandlungsfortschritte die Ergebnisse in den letzten Jahren verbessert haben.
  • Sichelzellenanämie ist die häufigste Erbkrankheit bei Menschen afrikanischer Abstammung. Die Sichelzellkrankheit betrifft die roten Blutkörperchen und tritt bei etwa 1 von 70.000 Amerikanern auf. Bei Afroamerikanern beträgt die Rate jedoch 1 zu 365.
  • Tay-Sachs-Krankheit wird typischerweise bei Menschen mit bestimmten Vorfahren gefunden, wie z. B. osteuropäischen Juden. Etwa einer von 30 amerikanischen Juden trägt eine Kopie des Tay-Sachs-Gens. Tay-Sachs verursacht eine fortschreitende Schädigung der Nerven im Gehirn und im Rückenmark.

Umweltrisiken

A teratogen ist etwas, das das Wachstum und die Entwicklung eines Fötus während der Schwangerschaft beeinflusst. Die Exposition gegenüber einem Teratogen in der Schwangerschaft kann zu einer angeborenen Anomalie führen.

Substanzen wie z Alkohol , Drogen und bestimmte Medikamente sowieverywellfamily.comwie Windpocken, Röteln, Syphilis oder Toxoplasmose können die Entwicklung eines Babys beeinträchtigen. Die Entwicklung einer angeborenen Anomalie hängt von Faktoren ab wie:


  • Wie lange die Belichtung dauert
  • Wie viel Toxin Sie (und Ihr Baby) ausgesetzt sind
  • Das Stadium der Schwangerschaft, in dem Sie sich befinden (die erstes Trimester ist normalerweise am anfälligsten)

Die Exposition gegenüber Giftstoffen aus der Umwelt kann jedes System des Körpers Ihres Babys beeinträchtigen, einschließlich des Kopfes, der Gesichtszüge, der Gehirnfunktion, des Nervensystems, des Herzens, der Ohren, der Augen und der Knochen.

7 Möglichkeiten, Ihr ungeborenes Baby gesund zu halten

Erkennen von Anomalien

Während der Schwangerschaft können verschiedene Screening-Tests durchgeführt werden, um nach angeborenen Anomalien zu suchen. Wenn Sie über 35 Jahre alt sind oder andere Risikofaktoren haben, kann Ihr Arzt auch zusätzliche Tests empfehlen.

Einige der Screening-Tests für genetische Störungen umfassen:

  • Blutuntersuchungen im ersten Trimester: Frei von mütterlichem Serum hCG und schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein-A (PAPP-A)
  • Vierfach-Bluttest im zweiten Trimester: Alpha-Fetoprotein (MSAFP) aus dem mütterlichen Serum, hCG, unkonjugiertes Östriol (uE3) und dimeres Inhibin-A
  • Amniozentese
  • Chorionzottenbiopsie (CVS)
  • verywellfamily.com
  • Nichtinvasive Pränataltests (NIPT)
  • Nackentransparenz (NT-Scan)

Genetische Beratung

A Genetischer Berater ist eine ausgebildete medizinische Fachkraft, die Sie über Ihr Risiko informiert, ein Kind mit einer angeborenen Störung zu bekommen. Sie können Sie vor der Empfängnis beraten oder Sie während Ihrer Schwangerschaft beraten.


Genetische Berater nehmen Informationen über Ihre Familiengeschichte, Gesundheit und Krankengeschichte auf. Während Sie schwanger sind, sammeln sie Informationen aus Screening-Tests und verfolgen das Wachstum Ihres Babys.

Sie können genetische Probleme erkennen und Ihnen Informationen zu einer bestimmten Erkrankung, ihrem Verlauf und ihrer Behandlung geben.

Sie brauchen keinen Grund, um vor einer Schwangerschaft eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen. Die CDC weist jedoch darauf hin, dass genetische Berater in den folgenden Fällen besonders hilfreich sein können:

  • Abnormale Ergebnisse bei einem pränatalen Screening-Test oder Ultraschall
  • Sie und Ihr Partner teilen denselben angestammten Hintergrund
  • Sie sind ein bekannter Träger einer chromosomalen oder genetischen Störung
  • Sie sind 35 Jahre oder älter
  • Du hast ein Totgeburt oder ein verstorbenes Neugeborenes
  • Sie haben eine Familiengeschichte von Chromosomenanomalien
  • Sie waren einer Krankheit, Infektion oder einem Umweltgift ausgesetzt, das Ihr Baby beeinträchtigen könnte
  • Du hast gehabt wiederkehrende Fehlgeburten

Was zu tun ist

Zu erfahren, dass das Kind, das Sie tragen, eine angeborene Anomalie hat, kann verheerend sein. Abhängig von der Störung kann dies nur geringfügige gesundheitliche Probleme für das Kind bedeuten oder etwas sein, das sich lebenslang auf Ihre Familie auswirkt.

Obwohl Sie vielleicht einigen gegenüberstehen schwierige Entscheidungen , gibt es auch Schritte, die Sie unternehmen können, um den Vorgang zu vereinfachen.

  • Sprechen Sie mit Ihrem Arzt und einem genetischen Berater. Stellen Sie Fragen und erhalten Sie alle Informationen über die Diagnose, einschließlich dessen, was Sie über Management und Behandlung wissen müssen. Gehen Sie Ihre Optionen durch und nehmen Sie sich die Zeit, alle Informationen zu überdenken und zu verarbeiten.
  • Trauer und Wut sind normal. Egal, ob Sie sich von Ihrem Kind verabschieden müssen oder den Verlust des erwarteten Kindes betrauern, nehmen Sie sich die Zeit, Ihre Gefühle zu verarbeiten. Sprechen Sie offen über Ihre Gefühle mit Ihrem Partner, Ihrer Familie, Ihren Freunden oder Ihrem Psychologen.
  • Wenn Sie das erleben Verlust eines Kindes , Beratung kann Ihnen bei der Bewältigung des Trauerprozesses helfen. Wenn Sie ein Kind haben, das gesundheitliche Probleme haben wird, hilft es Ihnen, sich vor der Geburt beraten zu lassen, sich darauf vorzubereiten, es zu akzeptieren und sich mit ihm zu verbinden Kind mit besonderen Bedürfnissen nachdem sie geboren sind.
  • Sprich mit deinem Partner darüber, wie du dich fühlst, aber achte auch darauf, dass dein Partner dir gegenüber seine Gefühle ausdrückt. Stützt euch auf und unterstützt euch gegenseitig.
  • Informieren Sie sich über den Zustand Ihres Kindes. Je mehr Sie wissen, desto mehr können Sie tun auf ein Kind mit besonderen Bedürfnissen vorbereiten , vereinbaren Sie Dienstleistungen und helfen Sie Ihrem Kind, den besten Start ins Leben zu haben.
  • Schließen Sie sich einerverywellfamily.comund suchen Sie Freunde und Familie, die Ihnen die Unterstützung geben können, die Sie brauchen, wenn Sie mit dem Zustand Ihres Kindes fertig werden. Es gibt Ressourcen, mit denen Sie sich verbinden und mit denen Sie zusammenarbeiten können, um Ihrem Kind die Dienste und Unterstützung zu bieten, die es benötigt.
  • Informieren Sie sich vor der Ankunft, welche Leistungen Ihnen und Ihrem Kind zur Verfügung stehen. Nachdem Sie Ihr Baby bekommen haben, sprechen Sie mit einem Sozialarbeiter und Fallmanager im Krankenhaus, da sie zusätzliche Empfehlungen geben können. Frühintervention kann Ihnen helfen, das einzurichten, was Ihre Familie braucht.

Ein Wort von Verywell

Es ist normal, sich während der Schwangerschaft Sorgen um die Gesundheit Ihres Babys zu machen – besonders wenn Sie eine ältere Mutter sind, einen bekannten genetischen Risikofaktor haben oder ein Familienmitglied mit einem genetischen Gesundheitszustand haben. Es kann auch stressig sein, routinemäßige vorgeburtliche Vorsorgeuntersuchungen zu durchlaufen und auf Ergebnisse warten zu müssen.

Denken Sie daran, dass 97 % der Babys gesund geboren werden. Wenn Ihr Baby zu den 3 % gehört, die mit einem angeborenen Problem geboren wurden, stehen Behandlungsoptionen und -dienste zur Verfügung.

Zusammen mit den Ärzten Ihres Babys können Sie die richtigen Entscheidungen für Ihre Familie treffen, die gesundheitlichen Bedürfnisse Ihres Babys verwalten und das bestmögliche Leben für Ihr Kind planen.

Laden der Shell für die Komponente quizzesApp1 vue props in Globe.