Eine Chromosomenanomalie tritt auf, wenn ein Fötus entweder die falsche Anzahl an Chromosomen, eine falsche DNA-Menge innerhalb eines Chromosoms oder strukturell fehlerhafte Chromosomen aufweist. Diese Anomalien können sich in der Entwicklung von angeborenen Anomalien, Störungen wie dem Down-Syndrom oder möglicherweise einer Fehlgeburt niederschlagen.
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Gene und Chromosomen verstehen
Dein Körper besteht aus Zellen. In der Mitte jeder Zelle befindet sich ein Zellkern, und innerhalb des Zellkerns befinden sich Chromosomen. Chromosomen sind wichtig, weil sie Gene enthalten, die Ihre körperlichen Eigenschaften, Ihre Blutgruppe und sogar Ihre Anfälligkeit für bestimmte Krankheiten bestimmen. Jede Zelle im Körper enthält typischerweise 23 Chromosomenpaare – insgesamt 46 Chromosomen –, von denen jedes ungefähr 20.000 bis 25.000 Gene enthält.
Die Hälfte der Chromosomen einer Person stammt aus der Eizelle eines biologischen Elternteils und die andere Hälfte stammt aus dem Sperma des anderen biologischen Elternteils.
Was sind Chromosomenanomalien?
Chromosomenanomalien sind Unterschiede in den Chromosomen, die während der Entwicklung auftreten können. Sie könnten 'de novo' (einzigartig für den Fötus) oder von einem Elternteil geerbt werden. Anomalien werden in zwei Kategorien unterteilt: numerische und strukturelle.
Numerische Anomalien
Numerisch bezieht sich auf die Tatsache, dass es eine andere Anzahl von Chromosomen gibt als erwartet; es können mehr oder weniger sein. Dies wird auch genannt Aneuploidie . Jedes Szenario hat einen bestimmten Begriff:
- Monosomie : Bei einem Paar fehlt ein Chromosom.
- Trisomie : Es gibt drei statt zwei Chromosomen.
Strukturelle Anomalien
Wenn die Zusammensetzung des Chromosoms ein Problem darstellt, wird dies als strukturelle Anomalie bezeichnet. Es gibt mehrere Möglichkeiten, wie strukturelle Anomalien auftreten können.
- Translokation : Ein Stück eines Chromosoms wird auf ein anderes übertragen. (Dies könnte eine Robertsonsche Translokation sein, bei der sich ein Chromosom an ein anderes anheftet, oder eine reziproke Translokation, bei der zwei Chromosomen ausgetauscht werden.)
- Streichung : Es gibt einen gelöschten oder fehlenden Teil eines Chromosoms.
- Vervielfältigung : Ein Chromosom wird kopiert, wodurch zusätzliches genetisches Material entsteht.
- Ring : Ein Ring/Kreis entsteht, wenn ein Teil eines Chromosoms abreißt.
- Umkehrung : Ein Chromosomstück bricht ab und wird auf den Kopf gestellt, um sich dann wieder an die ursprüngliche Struktur anzuheften.
Warum treten Chromosomenanomalien auf?
Chromosomenanomalien treten aufgrund einer Zellteilung auf, die nicht wie geplant verläuft. Typische Zellteilung erfolgt entweder durch Mitose oder Meiose.
Teilt sich eine Zelle mit 46 Chromosomen in zwei Zellen, spricht man von Mitose. Die neuen Zellen sollten auch jeweils 46 Chromosomen haben. Der menschliche Körper besteht aus Zellen, die sich durch Mitose gebildet haben. Bei der Meiose teilt sich eine Zelle ebenfalls in zwei Hälften, diese Hälften haben jedoch jeweils 23 Chromosomen. Meiose produziert Spermien und Eier in Fortpflanzungsorganen.
Wenn entweder die Mitose oder die Meiose zu einer anderen Anzahl von Chromosomen als erwartet führt, wird dies als Chromosomenstörung betrachtet.
Risikofaktoren
Es gibt einige Faktoren, die möglicherweise die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenstörung erhöhen könnten. Eine solche Überlegung ist das Alter der Eltern.
Bei Frauen ab 35 Jahren besteht ein höheres Risiko für eine Chromosomenanomalie. Obwohl es widersprüchliche Forschungsergebnisse gibt und mehr über das fortgeschrittene väterliche Alter (manchmal definiert als 40 Jahre und älter) zu lernen gibt, gibt es auch hier Hinweise auf ein mögliches erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen.
Darüber hinaus könnten auch Umweltfaktoren, wie die fetale Arzneimittelexposition, an Chromosomenanomalien beteiligt sein.
Chromosomenstörungen
Es gibt verschiedene Arten von Störungen, die durch abnormale Chromosomen entstehen können. Die folgende Liste ist nicht erschöpfend, sondern umfasst die Erkrankungen, bei denen ein Fötus die besten Chancen hat, bis zur Geburt zu überleben.
Down-Syndrom
Eine der bekanntesten Chromosomenstörungen ist das Down-Syndrom (auch bekannt als Trisomie 21), das durch eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 verursacht wird. Einige der gemeinsamen Merkmale des Down-Syndroms sind Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, eine Aufwärtsneigung Augen, niedriger Muskeltonus und eine tiefe Falte in der Mitte der Handfläche.
Die Ursachen hinter dem Down-Syndrom sind nicht ganz klar, aber Wissenschaftler haben unter anderem eine gemeinsame Verbindung zwischen ihnen festgestellt höheres mütterliches Alter und Trisomie 21. Es hat sich gezeigt, dass das Risiko mit zunehmendem Alter einer Frau exponentiell ansteigt, von 1 zu 1.500 im Alter von 20 Jahren auf 1 zu 50 im Alter von 43 Jahren.
Eines von 691 Babys in den Vereinigten Staaten wird mit Down-Syndrom geboren.
Turner-Syndrom
Das Turner-Syndrom (auch bekannt als Gonadendysgenesie), das nur Frauen betrifft, entsteht, wenn eines der X-Chromosomen fehlt oder teilweise fehlt. Es könnte sie unfruchtbar oder kürzer als der Durchschnitt machen. Andere Merkmale der Erkrankung können Schwellungen an Füßen/Händen, zusätzliche Halshaut, Nieren- und Herzprobleme sowie Skelettanomalien sein. Turner-Syndrom kann auch zu Fehlgeburten oder Totgeburten führen.
Klinefelter-Syndrom
Das Klinefelter-Syndrom, auch bekannt als XXY-Syndrom, ist das Ergebnis eines zusätzlichen X-Chromosoms bei Männern. Es ist mit hohen Raten von Sterilität und sexueller Dysfunktion verbunden. Es bleibt typischerweise bis zur Pubertät unbemerkt, wenn es durch schwache Muskulatur, große Statur, wenig Körperbehaarung und kleine Genitalien gekennzeichnet ist.
Trisomie 13
Trisomie 13 bzw Patau-Syndrom , wird durch eine zusätzliche Kopie von Chromosom 13 verursacht. Das Syndrom kann schwere geistige Behinderungen sowie Herzfehler, unterentwickelte Augen, zusätzliche Finger oder Zehen, eine Lippenspalte und Anomalien des Gehirns oder des Rückenmarks verursachen. Das Patau-Syndrom tritt bei einer von 16.000 Geburten auf, wobei Säuglinge normalerweise innerhalb der ersten Tage oder Wochen ihres Lebens sterben.
Trisomie 18
Trisomie 18, manchmal Edwards-Syndrom genannt, wird durch eine zusätzliche Kopie von Chromosom 18 verursacht. Das Syndrom tritt bei einer von 2.500 Schwangerschaften und etwa einer von 6.000 Geburten in den Vereinigten Staaten auf. Das Edwards-Syndrom ist durch ein niedriges Geburtsgewicht, einen kleinen, abnormal geformten Kopf und andere lebensbedrohliche Organdefekte gekennzeichnet. Das Edwards-Syndrom ist unbehandelt und verläuft in der Regel vor der Geburt oder innerhalb des ersten Lebensjahres tödlich.
Triple-X-Syndrom
Das auch als Trisomie X oder XXX-Syndrom bekannte Triple-X-Syndrom (bei dem drei Kopien des X-Chromosoms vorhanden sind) betrifft nur Frauen. Die Chromosomenanomalie kann sie mit schwächeren Muskeln größer als der Durchschnitt machen, Sprachprobleme verursachen oder Koordinationsprobleme darstellen.
Das Triple-X-Syndrom betrifft 1 von 1.000 Frauen.
XYY-Syndrom
Das XYY-Syndrom betrifft 1 von 1.000 Männern und wird durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Y-Chromosoms verursacht. Die Symptome des XYY-Syndroms variieren, aber Männer mit der Störung können überdurchschnittlich groß sein, Sprachverarbeitungsstörungen haben oder Koordinationsschwierigkeiten haben. Es kann auch Verhaltensprobleme, Handzittern und schwächere Muskeln verursachen.
Fragiles X-Syndrom
Das Fragile-X-Syndrom oder Martin-Bell-Syndrom resultiert aus einer Genveränderung des X-Chromosoms. Es kann zu geistigen und Lernschwierigkeiten, sozialen/Verhaltensproblemen und Entwicklungsverzögerungen führen.
Cri-Du-Chat-Syndrom
Wenn ein Stück von Chromosom 5 fehlt, wird es als Cri-du-chat-Syndrom (Katzenschrei) oder 5p- (5p minus)-Syndrom kategorisiert. Die Anomalie wird so benannt, weil Säuglinge, die sie haben, einen Schrei haben können, der den einer Katze nachahmt. Zu den Symptomen von Cri-du-chat können kleine Kopfgröße, schwacher Muskeltonus (bei Säuglingen), verzögerte Entwicklung, niedriges Geburtsgewicht, Herzfehler oder geistige Behinderung gehören.
Schwangerschaftskomplikationen
Chromosomenanomalien können zu Komplikationen während der Schwangerschaft führen. Zwei dieser Komplikationen sind Fehlgeburten und Molenschwangerschaften.
Fehlgeburt
Chromosomenanomalien sind eine der primären Ursachen für Fehlgeburten während des ersten Trimesters. Bei einer frühen Fehlgeburt können Chromosomenfehler die normale Entwicklung eines Embryos verhindern. Wenn dies geschieht, kann das Immunsystem der schwangeren Person reagieren, indem es die Schwangerschaft spontan beendet, obwohl einige Fehlgeburten immer noch medizinische oder chirurgische Hilfe benötigen, damit das Gewebe aus der Gebärmutter austreten kann.
Untersuchungen legen nahe, dass Chromosomenanomalien für 60 bis 70 % der erstmaligen Fehlgeburten verantwortlich sind. In den meisten Fällen handelt es sich bei dem Fehler um eine zufällige Anomalie, und die Person wird später eine gesunde Schwangerschaft haben.
Eine beträchtliche Anzahl von Fehlgeburten sind verursacht durch Trisomien . Beispiele beinhalten Trisomie 16 Und Trisomie 9 , die zusammen rund 13 % aller Fehlgeburten im ersten Trimester ausmachen. Diese Art von Chromosomenanomalie tritt mit zunehmendem Alter der Mutter häufiger auf.
Molenschwangerschaft
In anderen Fällen kann eine Chromosomenanomalie zu einer seltenen Erkrankung namens a führen molare Schwangerschaft . Während einer Molarenschwangerschaft werden Gewebe, die sich zu einem Fötus formen sollten, stattdessen zu einem abnormalen Wachstum auf der Gebärmutter. Es gibt zwei Arten von Molenschwangerschaften:
- Komplette Molenschwangerschaft : Eine vollständige Molarenschwangerschaft wird verursacht, wenn die Eizelle keine genetischen Informationen enthält und von einem oder zwei Spermien befruchtet wird. Aufgrund des Mangels an genetischen Informationen von der Mutterseite entwickelt das befruchtete Ei eine Plazenta, die wie eine Weintraube ohne begleitenden Fötus aussieht.
- Partielle molare Schwangerschaft : Eine partielle Molarenschwangerschaft tritt auf, wenn eine Eizelle mit genetischem Material von zwei Spermien befruchtet wird. Es verursacht die Entwicklung eines Embryos, der mehrere Kopien von Chromosomen hat, abnormales Plazentagewebe bildet und normalerweise nicht überlebt.
Chromosomentest
Fötale Chromosomentests sind zwar nicht routinemäßig, aber für werdende Eltern verfügbar, die sich dafür entscheiden. Diese Tests umfassen sowohl Screening- als auch diagnostische Tests.
Gegen Ende Ihres ersten Trimesters können Sie sich für einen Screening-Test entscheiden, der Ihnen und Ihrem Arzt Aufschluss über die Wahrscheinlichkeit gibt, dass Ihr Baby eine Chromosomenanomalie hat. Diese Tests können keine Chromosomenanomalie diagnostizieren. Screening-Tests umfassen Ultraschall- und Bluttests, wie z. B. ein Panel von Biomarkern oder Tests auf zirkulierende Plazenta-DNA.
Während Screening-Tests eine Chromosomenanomalie nicht diagnostizieren können, gibt es Tests, die dies können. Diagnosetests wie z Chorionzottenbiopsie Und Amniozentese sind invasiver, können aber Anomalien diagnostizieren, die frühere Screening-Tests möglicherweise angezeigt haben.
Ein Wort von Verywell
Das Lernen über Chromosomenanomalien kann überwältigend sein. Während es Tests gibt, die während des ersten Trimesters durchgeführt werden können, um Einblicke in die Entwicklung oder Komplikationen zu erhalten, könnte eine genetische Beratung vor der Empfängnis auch mehr Informationen bieten, die für diejenigen wertvoll sind, die versuchen, ein Baby zu bekommen.
Übersicht über Risikoschwangerschaften
